Genotipo tyrimai

Genetiniai variantai šiuose tyrimuose buvo atrinkti ir įvertinti remiantis aukščiausiais kokybės standartais. Tyrimus sukūrė daugiadisciplinė specialistų komanda, kurią sudaro gydytojai, genetikai ir programuotojai.

Kiekvieną genetinį variantą kruopščiai peržiūrėjo ekspertų grupė, specializuojanti genetinių duomenų analizėje. Tai užtikrina, kad variantų atranka, jų interpretacija ir poveikis vertinimo algoritmuose yra pagrįsti patikimiausiais ir naujausiais moksliniais įrodymais.

Kaip atliemi tyrimai? DNR išskiriama iš Jūsų pateikiamo burnos gleivinės (žando) tepinėlio mėginio ir ištiriama klinikinėje laboratorijoje. DNR išgavimui naudojama automatizuota „KingFisher Flex®“ (Thermo Fisher Scientific) sistema, užtikrinanti tikslų ir patikimą mėginių apdorojimą.

Genetinių variantų analizė atliekama taikant pažangią NGS (naujos kartos sekoskaitos) technologiją, naudojant „Ion GeneStudio S5“ (Thermo Fisher Scientific) sistemą. Tai modernus metodas, leidžiantis itin tiksliai ir išsamiai įvertinti genetinę informaciją.